Une étude sur les variantes génomiques suggère une meilleure détection du cancer de la thyroïde

Des chercheurs de Sinai Health et de l’Université de Toronto ont obtenu de nouvelles informations sur la manière dont le cancer de la thyroïde pourrait être traité plus efficacement.

L’étude, qui a examiné les tissus tumoraux de la thyroïde et les biopsies de nodules thyroïdiens de 620 patients de l’hôpital Mount Sinai de 2016 à 2022, a examiné si les différences dans les variantes génomiques RAS des patients se reflétaient dans l’état de leurs tumeurs. Elle a également examiné la présence de la variante BRAF V600E et des variantes du promoteur TERT dans les échantillons des patients.

Les chercheurs ont finalement conclu que les différences dans le RAS en combinaison avec les variantes du promoteur BRAF V600E et TERT pourraient être utilisées pour arriver à des diagnostics de cancer plus précis chez les patients atteints de nodules thyroïdiens indéterminés.

« Les résultats aident à promouvoir la compréhension des différences inter-patients dans la variation génomique parmi les patients porteurs de la même mutation génétique, facilitant ainsi le traitement individualisé en fonction de l’étendue de la mutation présente chez le patient », explique Guodong (David) Fu, chercheur à l’Institut de recherche Lunenfeld-Tanenbaum et au laboratoire de recherche Alex et Simona Shnaider en oncologie moléculaire à l’hôpital Mount Sinai.

Fu ajoute que les chercheurs ont développé de nouveaux tests moléculaires pour l’étude en utilisant la réaction en chaîne par polymérase numérique, une technique qui leur permet de quantifier de manière sensible le niveau de mutation génétique des matériaux des patients.

Les résultats ont été publiés dans Ouverture du réseau JAMA.

Parmi les autres chercheurs impliqués dans l’étude figuraient Ronald Chazen, également du Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute et du Alex and Simona Shnaider Research Laboratory in Molecular Oncology, et Christina MacMillan, pathologiste à Sinai Health et professeure adjointe au département de médecine de laboratoire et de pathobiologie de la faculté de médecine de Temerty, et Ian Witterick, chirurgien en chef à Sinai Health et professeur au département d’oto-rhino-laryngologie (chirurgie de la tête et du cou) de Temerty Medicine.

L’étude note qu’il y a eu une forte augmentation du cancer papillaire de la thyroïde depuis les années 1980 et que dans 30 % des cas où une biopsie par aspiration à l’aiguille fine d’un nodule suspect a lieu, le diagnostic est indéterminé et peut conduire à une intervention chirurgicale diagnostique.

Selon Fu, les recherches visant à détecter avec précision le cancer de la thyroïde sont importantes pour de nombreuses raisons, notamment parce que certains patients qui cherchent à se faire soigner pour des tumeurs de la thyroïde finissent par découvrir que leurs tumeurs sont bénignes après une intervention chirurgicale diagnostique. Ces résultats pourraient aider les médecins à différencier les tumeurs à faible risque de celles à haut risque, dit-il, et à éviter des interventions chirurgicales inutiles.

« (Cette découverte) améliore la précision du diagnostic préopératoire pour les patients, afin d’éviter une intervention chirurgicale inutile pour les nodules thyroïdiens bénins », explique Fu.

Witterick, qui est également oto-rhino-laryngologiste en chef à l’hôpital Mount Sinai, affirme que la recherche est importante car l’identification des différences dans les variantes génomiques entre les patients peut améliorer la précision de la détection du cancer, en particulier le diagnostic des tumeurs malignes avant la chirurgie et la distinction des cancers à faible risque des cancers plus agressifs.