La génétique de la BPCO est importante pour la fonction pulmonaire chez les jeunes, selon une étude

Certaines variantes génétiques, déjà associées à la maladie pulmonaire BPCO, peuvent expliquer la diminution de la fonction pulmonaire chez les enfants et les adolescents, selon des chercheurs du Karolinska Institutet. Les résultats sont présentés dans la revue Médecine clinique électronique.

Plus d’un demi-million d’adultes en Suède et 300 millions dans le monde souffrent de bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO). Cette maladie se caractérise par une altération de la fonction pulmonaire et des symptômes tels qu’un essoufflement et une toux grasse.

Le tabagisme est un facteur de risque important, mais l’exposition à la pollution de l’air, les infections respiratoires récurrentes et l’hérédité ont également un impact.

Dans la plus grande étude à ce jour dans le domaine, les chercheurs démontrent que les gènes liés à la BPCO sont également en grande partie responsables de la réduction de la fonction pulmonaire, et que cela est déjà visible chez les enfants.

« Le fait que nous ayons pu démontrer de manière solide et objective que les gènes de la BPCO affectent également la fonction pulmonaire dès l’enfance constitue un changement de paradigme. J’espère que cela signifiera que nous pourrons non seulement identifier à temps les personnes à risque, mais aussi contribuer à éliminer le vieux « stigmate de la BPCO », car nous savons maintenant que le processus pathologique peut commencer tôt dans la vie », déclare Erik Melén, professeur de pédiatrie au département des sciences cliniques et de l’éducation du Södersjukhuset, Karolinska Institutet, qui a dirigé l’étude.

Les résultats préliminaires de l’étude suédoise BAMSE ont indiqué que la génétique était plus importante qu’on ne le pensait auparavant pour la fonction pulmonaire, comme les gènes qui affectent la formation des voies respiratoires et du tissu de soutien des poumons.

Afin de pouvoir étudier un plus grand nombre d’individus, une collaboration a été initiée avec 15 centres européens qui ont inclus près de 112 000 participants suivis au fil du temps. Chez ces personnes, les chercheurs ont déterminé 82 variantes génétiques qui avaient été précédemment liées à la BPCO chez les adultes.

Chez plus de 45 000 participants âgés de 4 à 50 ans, la fonction pulmonaire a également été mesurée.

« On a alors pu constater que le lien entre les variantes génétiques de la BPCO et l’altération de la fonction pulmonaire était déjà fort chez les enfants dès l’âge préscolaire. Ces résultats n’étaient pas affectés par le tabagisme, le sexe ou le fait d’avoir eu un diagnostic d’asthme », explique Natalia Hernandez-Pacheco, chercheuse au même département et première auteure de l’étude.

Espérant prévenir la BPCO

Les chercheurs ont calculé un score de risque polygénique (PRS) pour la BPCO, qui pourrait expliquer plus de 6 % de la variation de la fonction pulmonaire. Ils soulignent que c’est l’effet combiné de nombreuses variantes génétiques qui peut être lié à une fonction pulmonaire réduite.

L’une des limites de l’étude est que les participants sont originaires d’Europe. Les résultats ne peuvent donc pas être appliqués à d’autres groupes.

L’étape suivante consiste à étudier la possibilité de prévenir l’apparition de la BPCO chez les personnes présentant une vulnérabilité génétique accrue.

« Nous souhaitons par exemple déterminer s’il est possible de mesurer la fonction pulmonaire des enfants, par exemple dans le cadre des soins de santé scolaires, de la même manière que l’on mesure aujourd’hui la taille et le poids. Il est également important de cibler les efforts de prévention en matière de santé pulmonaire sur les personnes qui présentent un risque accru de développer une BPCO à l’avenir », explique Melén.