Une forme de carence en vitamine B12 dans le liquide céphalo-rachidien affecte négativement le système nerveux central
Un patient présentant une IRM inhabituelle et des déficits neurologiques a échappé aux tests diagnostiques habituels. Crédit : John Pluvinage
Une grande équipe de médecins et de chercheurs médicaux d’horizons divers, affiliés à plusieurs institutions à travers les États-Unis et dirigés par un groupe de l’Université de Californie à San Francisco, a découvert ce qui pourrait être un type de maladie auto-immune jusqu’alors inconnu, qui affecte négativement le système nerveux central.
Dans leur article publié dans Médecine translationnelle scientifiquele groupe décrit comment ils ont découvert une forme de carence en vitamine B12 chez un patient qui avait des niveaux normaux de vitamine dans le sang, et ce qu’ils ont appris en cherchant plus en profondeur.
En 2014, une équipe de médecins a eu du mal à diagnostiquer une patiente de 67 ans présentant des symptômes typiquement associés à une carence en vitamine B12 : elle avait des difficultés à parler, des tremblements et une ataxie. Les analyses sanguines n’ont révélé aucune carence en vitamine B12.
Finalement, le patient a été inclus dans une étude dont les chercheurs examinaient des patients atteints de nouvelles maladies liées aux auto-anticorps. La plupart des personnes participant à l’étude, y compris le patient initial, présentaient des signes de maladie neuro-inflammatoire.
L’équipe a procédé à une ponction lombaire pour analyser le liquide céphalo-rachidien des patients. Le résultat a été une surprise : le patient n’avait presque pas de vitamine B12 dans le liquide qui baigne le cerveau et le système nerveux central, ce qui suggère que quelque chose l’empêchait de traverser la barrière hémato-encéphalique.
Dans leur quête d’explication, les chercheurs ont découvert que la patiente avait des auto-anticorps qui ciblaient ses récepteurs CD320, des molécules présentes sur les cellules qui aident normalement à transporter la vitamine B12 à travers la barrière hémato-encéphalique.
Après avoir administré à la patiente un immunosuppresseur et de fortes doses de suppléments de vitamine B12, ils ont constaté que ses symptômes s’atténuaient et que ses niveaux de vitamine B12 dans le liquide céphalo-rachidien augmentaient.
Surpris par leurs résultats, les chercheurs ont testé 254 autres patients qui participaient à la même étude et ont découvert que sept d’entre eux avaient le même type d’autoanticorps et que quatre avaient des niveaux normaux de vitamine B12 dans le sang, mais des niveaux très bas dans leur liquide céphalo-rachidien. Ils ont également découvert ce qui pourrait être un lien avec le lupus.
L’équipe conclut en suggérant que leurs découvertes indiquent qu’ils ont peut-être découvert un type de maladie auto-immune jusqu’alors inconnu, avec des « manifestations neurologiques variées ».
Plus d’information:
John V. Pluvinage et al, Anticorps anti-récepteurs de la transcobalamine dans le déficit central auto-immun en vitamine B12, Médecine translationnelle scientifique (2024). DOI: 10.1126/scitranslmed.adl3758
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Citation:Une forme de carence en vitamine B12 dans le liquide céphalo-rachidien affecte négativement le système nerveux central (2024, 2 juillet) récupéré le 2 juillet 2024 à partir de
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