Les chercheurs introduisent l’imagerie basée sur le génome pour le diagnostic médical

Les techniques d’imagerie telles que la tomodensitométrie (TDM) ou la tomographie par émission de positons (TEP) sont aujourd’hui indispensables au diagnostic et à la localisation de nombreuses maladies. Une procédure nouvellement développée permet désormais d’utiliser la TEP spécifiquement sur la base de modifications du génome humain.

La nouvelle imagerie basée sur le génome pourrait permettre un diagnostic plus précoce du cancer, des maladies cardiaques et de la démence, ainsi que d’une grande variété d’autres maladies. Les chercheurs décrivent leurs découvertes dans leur article « The Imageable Genome », publié mi-novembre dans la revue Communications naturelles.

L’identification du « génome imageable »

Le décodage du génome humain a longtemps été considéré comme une passerelle vers le diagnostic précoce du cancer, des maladies cardiaques et des troubles neurologiques. Cependant, l’un des principaux problèmes restait la traduction des nouvelles découvertes génomiques en tests médicaux facilement applicables tels que l’imagerie. La première description du « génome imageable », comme les chercheurs appellent leur méthode, apporte désormais une solution à ce problème.

“Le génome imageable représente la partie du génome humain dont l’expression peut être évaluée par imagerie médicale”, explique le professeur Martin Walter, professeur titulaire de sciences médicales à l’Université de Lucerne et spécialiste en médecine nucléaire à la Hirslanden Klinik St. Anna. , qui a dirigé le groupe de recherche. “Cela change au cours du développement et de la progression de pratiquement toutes les maladies humaines.” Afin de décrire le génome imageable, l’équipe de recherche a dû développer de nouvelles méthodes qui comblent le fossé entre le big data, la génomique et l’imagerie médicale.

“Notre première tâche a été d’identifier chaque gène du génome imageable dans la littérature médicale existante, qui compte plusieurs millions de publications”, explique le Dr Pablo Jané des Hôpitaux universitaires de Genève. Pour cela, Jané a développé une méthode combinant intelligence humaine et artificielle et enregistre et traite l’ensemble de la littérature médicale publiée. Ce développement a permis consécutivement de décrire le génome imageable complet.

Application clinique de la nouvelle méthode

“Notre deuxième tâche consistait à découvrir si le génome imageable permettait de nouveaux tests de diagnostic pour les maladies humaines”, explique le Dr Xioaying Xu de l’Université de Lucerne, sous la direction de laquelle le génome imageable a été corrélé avec les données génomiques individuelles de plus de 60 000 patients. Ainsi, les chercheurs ont identifié de nouvelles options de tests qui peuvent aider à mieux diagnostiquer, localiser et finalement traiter un large éventail de maladies humaines, notamment en neurologie, cardiologie et oncologie.

“La dernière étape”, ajoute le radiochimiste principal de l’équipe de recherche, le Dr Taelman de l’Université de Lucerne, “consistait à identifier les tests d’imagerie les mieux adaptés à la mise en pratique de la nouvelle méthode et à apporter ainsi des avantages tangibles au patient.”

Pour démontrer la large applicabilité de leur approche, les chercheurs ont identifié dans leur publication de nouveaux tests d’imagerie pour la maladie d’Alzheimer, le trouble bipolaire, la schizophrénie, les maladies coronariennes, diverses formes de cardiomyopathie et diverses tumeurs différentes.

“Nous considérons le génome imageable comme une clé grâce à laquelle les nouvelles découvertes de la génomique peuvent être traduites en procédures d’imagerie”, explique Martin Walter. “Avec cette clé, nous voyons un grand potentiel pour de nouvelles recherches médicales et des innovations dans le domaine du Big Data et de l’intelligence artificielle”, poursuit Walter.

Fourni par l’Université de Lucerne