La découverte de l'ADN ouvre la porte à une médecine personnalisée pour les Australiens autochtones

L'analyse la plus complète des génomes des aborigènes d'Australie recueillie à ce jour a révélé une « abondance » de variations de l'ADN, dont certaines n'ont jamais été signalées ailleurs dans le monde, ouvrant la voie à de nouveaux traitements personnalisés qui s'attaquent aux inégalités en matière de santé chez les aborigènes et les autochtones. Peuples insulaires du détroit de Torres.

Une équipe de chercheurs australiens, dirigée par des scientifiques de l'Université nationale australienne (ANU), a découvert que les différences d'ADN entre les Australiens autochtones vivant dans les îles Tiwi et les peuples autochtones vivant dans le désert australien équivalent à comparer les informations génétiques d'une personne du Bangladesh à celles d'une personne du Bangladesh. Le Royaume-Uni.

Les chercheurs ont détecté des centaines de milliers de « variantes de gènes structurels » qui affectent de larges segments d’ADN. Ces variantes surviennent naturellement chez différents individus d'une population, constituent la plupart des différences génétiques entre les individus et peuvent être liées à des maladies génétiques dans certaines familles.

“Le séquençage de l'ADN montre pour la première fois ce niveau de variation de l'ADN observé ailleurs dans le monde en dehors de l'Afrique, reflétant la profonde diversité culturelle et linguistique des peuples aborigènes et insulaires du détroit de Torres et leur lien de longue date avec le continent australien”, a déclaré le Dr. Hardip Patel, de l'ANU, a déclaré.

“Certaines des variations d'ADN que nous avons découvertes semblent se trouver exclusivement chez les Australiens autochtones, tandis que d'autres semblent se trouver uniquement dans une des quatre communautés autochtones que nous avons consultées et avec lesquelles nous avons travaillé.

« Auparavant, nous devions essayer d'utiliser l'ADN de populations non autochtones pour aider à diagnostiquer et à traiter les maladies chez les Australiens autochtones, ce qui s'est avéré difficile et souvent moins fiable. Mais nous disposons désormais d'un nouveau système, plus précis et personnalisé. ensemble de données génomiques sur lesquelles s'appuyer.

Dirigées par le Centre national de génomique autochtone (NCIG) de l'ANU, des équipes de recherche ont examiné l'ADN de 160 Australiens autochtones de quatre communautés aborigènes du désert central, de l'extrême nord du Queensland et de deux îles au large des côtes du Territoire du Nord.

On espère que la recherche améliorera les résultats de santé des Australiens autochtones en permettant des traitements sur mesure pour une série de maladies, notamment le diabète, les maladies coronariennes et le cancer, qui ont toutes un impact disproportionné sur les peuples autochtones par rapport au reste de la population australienne.

“Les peuples autochtones disent depuis longtemps que vous ne pouvez pas nous traiter de la même manière parce que nous sommes si différents. Avoir des preuves scientifiques démontrant que cela est vrai est remarquable”, a déclaré Azure Hermes, professeur agrégé de l'ANU, fière femme de Gimuy Walubara Yidinji et directrice adjointe du NCIG. dit.

“Les cliniciens doivent réaliser que les options de traitement pour les Australiens autochtones ne peuvent pas être considérées à travers une lentille unique. Nous ne sommes pas un groupe génétique unique et ne pouvons pas être regroupés dans une seule catégorie.”

Le Dr Ira Deveson, de l'Institut Garvan de recherche médicale, a déclaré : « Nous avons identifié plus de 160 000 variantes de gènes structurels, ce qui est plus que n'importe quelle étude précédente de longue durée au niveau de la population à ce jour. »

“L'équipe de recherche a découvert au moins 300 variantes structurelles chez chaque individu qui semblent uniques aux Australiens autochtones.”

Un génome équivaut à un manuel d’instructions pour le corps. Il s’agit d’un modèle qui contient toutes les informations génétiques dont nous avons besoin pour grandir, nous développer, fonctionner et réagir aux environnements dans lesquels nous vivons.

La médecine génomique exploite les informations génétiques d'un individu pour développer des stratégies personnalisées de prévention et de traitement pour une gamme de problèmes de santé, ainsi que des maladies génétiques rares.

“Le code intégré dans notre génome est unique à chaque individu : c'est ce qui nous différencie des autres êtres humains. Les variations au sein de notre code génétique peuvent non seulement expliquer notre apparence, mais peuvent parfois avoir un impact sur notre risque de développer certaines maladies”, a déclaré le Dr. » dit Patel.

« Nous ne comprenons toujours pas pourquoi les Autochtones sont plus sujets à des problèmes de santé comme les maladies rénales, le diabète, les maladies coronariennes, le cancer et d'autres problèmes de santé. Mais la génomique pourrait être une pièce importante du casse-tête qui aidera à trouver certaines de ces réponses.

Le professeur agrégé Hermes a déclaré que le projet vise également à donner aux communautés autochtones un contrôle sur la manière dont leurs informations génétiques sont utilisées par la science.

“Notre objectif est de travailler avec les Australiens autochtones et de leur donner les moyens de s'approprier leurs informations génétiques et de leur montrer le pouvoir de la génomique et les bienfaits qu'elle peut apporter pour la santé”, a déclaré le professeur agrégé Hermes.

« Il nous a fallu près de huit ans pour en arriver là et cela n'a été rendu possible que grâce aux conseils des communautés autochtones, à des consultations minutieuses, à l'établissement de relations avec les communautés et à la compréhension de leurs priorités et protocoles.

Le NCIG héberge une biobanque de 7 000 échantillons de sang provenant de 35 communautés aborigènes d’Australie. Le centre travaille en collaboration avec les communautés autochtones pour trouver les meilleures façons de prendre soin et de restituer ces échantillons.

“À l'ANU, nous avons établi un plan permettant aux communautés de décider de l'utilisation et de la gestion futures de ces échantillons de sang importants et des données qui peuvent en être générées”, a déclaré le professeur agrégé Hermes.

“Il s'agit d'une étape importante vers une réconciliation durable avec les Australiens autochtones.”

La recherche est publiée dans deux articles distincts dans Nature.