Discovery apporte des réponses aux parents d’enfants atteints d’une mutation génétique neurologique rare

Peu de temps après la naissance d’Adelaide, la fille de Kelly Cervantes, elle a commencé à avoir de terribles crises d’épilepsie. Les médecins n’ont pas réussi à lui donner une solution, ni même une cause.

« Nous n’avons jamais eu de diagnostic précis pour elle, ce qui était extrêmement frustrant et isolant », dit-elle. « Si nous en avions un, nous aurions pu rejoindre des groupes ou parler à des personnes qui avaient en commun divers symptômes. Nous n’avions également aucune idée de son pronostic, ni de la possibilité d’avoir d’autres enfants. »

Au fil du temps, son état s’est aggravé et elle est malheureusement décédée cinq jours avant son quatrième anniversaire.

« Elle n’a jamais vraiment progressé au-delà d’un développement physique de trois à six mois, et nous ne savons pas exactement où elle en était sur le plan intellectuel. Elle était incroyable, mais sa vie était vraiment difficile et très dure »,

Cervantes avait inscrit sa fille à un programme de recherche pour les personnes atteintes de maladies non diagnostiquées. Après le décès de sa fille, elle a reçu un appel lui demandant si elle souhaitait participer à une étude menée au Neuro. Les résultats de cette étude ont maintenant été publiés dans la revue Nature Communications.

Les scientifiques ont analysé des échantillons d’Adeliade et de 21 autres personnes atteintes de cette maladie. En cultivant des cellules souches dans une boîte de Pétri en utilisant le code génétique des participants, les scientifiques ont découvert que des mutations dans un gène appelé DENND5A créent un dysfonctionnement, et que ce dysfonctionnement empêche les cellules cérébrales de se diviser correctement pendant le développement. Le résultat est un cerveau en développement avec moins de cellules souches, ce qui raccourcit la période cruciale pendant laquelle le cerveau se forme en tant qu’embryon.

Cette découverte apporte des réponses aux familles de personnes atteintes de cette maladie rare. Elle a également permis aux membres de la famille de subir des tests de dépistage des mutations afin qu’ils puissent faire des choix éclairés en matière de planification familiale. Par exemple, pour les futurs parents porteurs de la mutation, les conseillers en génétique peuvent recommander des tests génétiques à leurs partenaires et leur donner les chances de transmettre la maladie.

Grâce aux progrès de la technologie de modification génétique, la mutation pourrait un jour être corrigée grâce aux connaissances apportées par cette étude. Même si une telle étape ne se réalisera pas avant des années, Cervantes estime que cela lui apporterait du réconfort de savoir que sa fille a contribué à la découverte d’un remède.

« Peut-être qu’un jour, la prochaine ville d’Adélaïde disposera d’un traitement et qu’il y aura une réponse pour cette famille. Et n’est-ce pas incroyable de penser que ma petite fille a joué un rôle dans tout cela ? »