Une étude révèle l’impact des facteurs de risque cardiovasculaire sur la prédisposition génétique aux maladies cardiaques

Des médecins-chercheurs de la faculté de médecine Marnix E. Heersink de l’université d’Alabama à Birmingham ont dévoilé des informations cruciales sur l’influence des variantes tronquantes de la titine épissée à haute proportion, ou hiPSI TTNtv, sur le risque de maladie cardiovasculaire.

L’étude, récemment publiée dans Recherche cardiovasculaire sur la natureexamine comment ces variantes génétiques peuvent augmenter considérablement le risque de maladie cardiaque, en particulier lorsqu’elles sont associées à d’autres facteurs de risque cardiovasculaire tels que l’hypertension, le diabète et l’hypercholestérolémie.

Le gène de la titine produit une protéine essentielle à la structure et à la fonction des cellules musculaires, en particulier dans le cœur. Lorsque le gène est épissé, des parties du gène sont combinées d’une manière spécifique pour former la protéine finale. Les variantes tronquées font référence à une version plus courte et incomplète de la protéine. Ces mutations entraînent la production d’une protéine titine incomplète et elles sont souvent incluses dans la version finale du gène. Ces changements peuvent avoir un impact sur la fonction musculaire, en particulier dans le cœur. Ils provoquent souvent une hypertrophie et une faiblesse du muscle cardiaque.

L’étude, dirigée par Pankaj Arora, MD, et Naman Shetty, MD, a analysé les données de 179 752 participants de la UK Biobank pour explorer comment ces variantes génétiques, en combinaison avec les facteurs de risque cardiovasculaire traditionnels tels que l’hypertension, le diabète et l’hypercholestérolémie, ont un impact sur le risque de maladie cardiaque.

Les principales conclusions de l’étude sont les suivantes :

• Risque accru chez les porteurs du variant génétique hiPSI TTNtv : les individus porteurs du variant génétique hiPSI TTNtv présentaient un risque significativement plus élevé de développer une maladie cardiaque lorsqu’ils présentaient également des facteurs de risque cardiovasculaire élevés.
• Stratification du risque : les participants ont été classés en fonction de leur niveau de risque cardiovasculaire (faible, intermédiaire ou élevé). Les personnes présentant un faible risque cardiovasculaire mais porteuses de la variante hiPSI TTNtv présentaient un risque presque deux fois plus élevé de complications cardiaques graves que les non-porteuses. En revanche, les porteuses présentant un risque cardiovasculaire élevé présentaient un risque huit fois plus élevé.
• Augmentation de l’incidence des événements cardiaques : parmi les porteurs du variant hiPSI TTNtv, on a recensé 14,03 événements cardiaques pour 1 000 personnes, contre 7,19 événements pour les non-porteurs. De plus, l’étude a identifié une augmentation significative de l’incidence de la fibrillation auriculaire et de l’insuffisance cardiaque chez les personnes porteuses du variant hiPSI TTNtv.

« Nos résultats soulignent la nécessité de soins de santé personnalisés », a déclaré Shetty. « En comprenant à la fois les facteurs de risque génétiques et liés au mode de vie, nous pouvons identifier plus efficacement les personnes à haut risque et mettre en œuvre des stratégies pour réduire ces risques. »

Arora est un expert dans le traitement des maladies cardiovasculaires héréditaires et cardiologue à l’Institut cardiovasculaire de l’UAB.

« La génétique est un élément crucial, mais le maintien d’un mode de vie sain peut réduire considérablement le risque de problèmes cardiaques graves chez les personnes présentant cette variation génétique », a déclaré Arora. « L’idée de cette recherche était de tester si l’ADN est le destin des causes monogéniques de cardiomyopathie dilatée. Nous avons exploité le big data pour explorer le déterminisme génétique.

« Nos recherches soulignent le rôle crucial des facteurs de risque cardiovasculaire dans les risques génétiques. En gérant ces facteurs, nous pouvons potentiellement réduire l’impact des mutations génétiques sur la santé cardiaque. »

Selon Arora, cette recherche représente une avancée significative dans la compréhension et la prévention des maladies cardiaques, en mettant l’accent sur l’intégration des facteurs génétiques et du mode de vie dans les stratégies de soins de santé personnalisés. Cette étude souligne son rôle essentiel dans l’avancement de nos connaissances sur la santé cardiovasculaire.