De nouvelles informations sur les mutations protéiques à l’origine du syndrome de Rett
Modèle de travail pour la fonction normale de MeCP2 sur la chromatine et sa dysrégulation dans la maladie. Crédit :
De nouvelles recherches révèlent des différences dans la physiologie de l’oxygène chez les personnes atteintes du syndrome de Down
Crédit: Rapports de cellules (2024). DOI: 10.1016/j.celrep.2024.114599 Une nouvelle étude publiée dans Rapports de cellules Des chercheurs de l’Institut Linda
Une étude révèle des sous-types moléculaires du syndrome de Down, offrant des perspectives pour des approches de médecine personnalisée
Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent une surexpression variée des gènes codés sur le chromosome 21. Crédit :
La reclassification à haut débit des variantes facilite le diagnostic du syndrome d’Alagille
Crédit: Journal américain de génétique humaine (2024). DOI : 10.1016/j.ajhg.2024.06.011 Des chercheurs de l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) et
Un champignon furtif a décimé les chauves-souris d’Amérique du Nord, mais les scientifiques pourraient être sur le point de traiter le syndrome du nez blanc
Ces images montrent les hyphes et les spores du champignon responsable du syndrome du nez blanc (en vert) envahissant les
Des chercheurs identifient une molécule comme traitement potentiel du syndrome d’Angelman
Les neurones porteurs d’un rapporteur fluorescent pour l’activité du gène paternel UBE3A ne présentent qu’une faible fluorescence de fond lorsqu’ils
Une étude révèle un lien entre le cœur et le cerveau dans le syndrome de KBG
Ankrd11 est exprimé dans les cellules de la crête neurale cardiaque et ablaté dans le Ankrd11ncko Modèle de souris. Crédit
Les neurobiologistes révèlent le secret du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale
Les neurones RTN exprimant Phox2b expriment préférentiellement les canaux Kcnq2 mais pas Kcnq3. A Des photomicrographies de coupes coronales des
Des chercheurs découvrent un modèle moléculaire inattendu dans le syndrome du X fragile
Crédit: Cellule (2023). DOI : 10.1016/j.cell.2023.11.019 Les chercheurs ont découvert de nouveaux gènes perturbés et un modèle moléculaire inattendu –
La recherche découvre une nouvelle cible potentielle et un candidat médicament pour le syndrome de Barth
Aperçus finaux des simulations des interactions cyt c – membrane et superposition des conformations de cyt c atteintes après 100